5q-综合征是骨髓增生异常综合征(MDS)的一种单独类型。MDS包括一组不能正常发育的未成熟血细胞，导致幼稚细胞过多，正常成熟血细胞过少。在5q-综合征中，红细胞的发育尤其受到影响，导致贫血。另外，存在的红细胞非常大(大红细胞)。尽管许多5q-综合征患者没有贫血症状，特别是在早期阶段，但一些患者随着病情恶化，会出现极度的疲劳，虚弱和脸色苍白。患有5q-综合征的个体也具有称为巨核细胞的骨髓细胞的异常发育，所述巨核细胞产生血小板，所述细胞碎片参与血液凝固。常在5q综合征患者体内发现一种称为hypolobated巨核细胞的异常细胞。此外，一些5q-综合征患者血小板过多，而其他血小板正常。